Tes Baru Deteksi Gen Autis

Tipe terbaru tes genetik untuk mendeteksi
abnormalitas gen pada anak yang mengarah pada autisme dinilai lebih
akurat dibandingkan standar tes yang selama ini ada. Demikian kesimpulan
studi terkini.

Dalam penelitian tersebut, para ahli memberikan tiga pilihan jenis tes
pada 933 orang berusia 13-22 tahun yang pernah didiagnosis autis. Tiga
jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal microarray
analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut merupakan
jenis tes yang sudah banyak dipakai.

Karyotype test mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait
dengan autis sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik
ditemukan pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil mendeteksi
kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien. Perbedaan hasil yang
signifikan ini dinilai memiliki tingkat keakuratan yang lebih besar.
Oleh sebab itu, para ahli menyarankan agar CMA menjadi tes pertama untuk
mengetahui sindrom autisme pada anak.

Tujuan dari dilakukannya tes genetik pada anak yang autis adalah
membantu orangtua menentukan apakah jika nanti hamil lagi mereka akan
memiliki anak yang juga autis atau tidak.

Apabila hasil tes menemukan kromosom yang tidak normal pada anak,
orangtua juga perlu melakukan tes. Jika ditemukan gen yang abnormal,
bisa disimpulkan orangtua tersebut berisiko tinggi memiliki anak autis
lagi. Namun, jika ternyata gennya normal, ada kemungkinan terjadi
duplikasi sehingga risiko memiliki anak autis lebih rendah.

“Pada sebagian besar kasus, kami meyakini paling tidak ada kecenderungan
genetik pada terjadinya autis, tetapi kemampuan tes yang ada untuk
mengidentifikasi gen yang spesifik itu sulit karena teknologinya belum
ada. Selain itu, secara umum para ahli memang belum bisa menentukan
secara pasti mekanisme genetik yang memicu autis,” kata Dr Robert
Marion, ahli genetik anak dari Montefiore Medical Center, New York,
Amerika Serikat.

Saat ini standar praktis untuk menguji apakah seorang anak menderita
autis adalah dua jenis tes genetik, yakni karyotype dan fragile X
testing, yang sudah dikenal sejak 1960-an.

Seperti halnya karyotyping, CMA juga melihat kromosom yang tidak
normal, tetapi 100 kali lebih akurat. CMA bisa mengenali submikroskopik
duplikasi DNA yang disebut varian ulang nomor yang dikaitkan dengan autisme.

Kromosom bisa diibaratkan sebuah perpustakaan dan tiap buku adalah
gennya. “Apa yang kita cari adalah buku yang sampulnya sudah hilang yang
menggambarkan hilangnya fragmen kromosom atau ekstra fragmen kromoson
yang mengandung gen autis,” kata Dr David Miller, ahli genetik.

Meski begitu, masih banyak hal yang belum bisa diungkap oleh para pakar
genetik. Sebanyak 10-15 persen kasus autisme tidak berasal dari kelainan
genetik. Semuanya masih misterius.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s